O sequenciamento do genoma completo pode prever riscos de câncer. Relato de caso. 9

O sequenciamento do genoma completo pode prever riscos de câncer. Relato de caso. 9

Can we help?

O renomado especialista em oncologia Dr. Nadir Arber, MD, aborda o papel do sequenciamento completo do genoma na predição de riscos de câncer, especialmente no câncer de mama e nas mutações BRCA. Ele destaca como esses testes genéticos avançados podem revelar riscos ocultos de doenças que não são aparentes no histórico familiar ou em exames de rastreamento convencionais. Dr. Arber relata um caso clínico em que o sequenciamento completo do genoma detectou mutações BRCA em uma paciente sem histórico familiar de câncer de mama, resultando em diagnóstico precoce e tratamento bem-sucedido. Ele enfatiza a importância da medicina de precisão na prevenção do câncer e o potencial dos testes genéticos para orientar a escolha de medicamentos com base em perfis de risco individuais. Dr. Arber também recomenda a realização de exames de saúde regulares para identificar sinais precoces de câncer e outras doenças, reforçando o valor dos cuidados preventivos.

Sequenciamento do Genoma Completo na Predição e Prevenção do Risco de Câncer

Navegar para a Seção

Teste Genético e Risco de Câncer

O Dr. Nadir Arber, MD, explica que o sequenciamento do genoma completo e o sequenciamento do exoma completo são ferramentas poderosas para identificar riscos de câncer que não são aparentes no histórico familiar do paciente ou em exames de rastreamento padrão. Esses testes genéticos avançados podem revelar mutações, como as BRCA, que aumentam significativamente o risco de câncer, permitindo medidas proativas de prevenção e tratamento.

Mutações BRCA: Um Estudo de Caso

O Dr. Arber relata um caso clínico em que o sequenciamento do genoma completo identificou mutações BRCA em uma paciente sem histórico familiar de câncer de mama. Essa descoberta levou à detecção precoce do câncer por meio de mamografia, resultando em tratamento bem-sucedido. O caso ressalta a importância do teste genético na identificação de riscos ocultos e na preservação de vidas.

Medicina de Precisão na Prevenção do Câncer

O Dr. Nadir Arber, MD, discute como a medicina de precisão pode ser aplicada na prevenção do câncer, personalizando a escolha de medicamentos com base no perfil genético individual. Ao compreender a probabilidade de eficácia e toxicidade dos fármacos, os pacientes podem tomar decisões informadas sobre suas opções de tratamento, equilibrando o risco de câncer com os possíveis efeitos colaterais.

Importância dos Check-ups Regulares de Saúde

O Dr. Nadir Arber, MD, enfatiza a importância de check-ups regulares, mesmo para indivíduos saudáveis, para detectar sinais precoces de câncer e outras doenças. Ele compara pessoas saudáveis a carros novos, que exigem verificações anuais para garantir o funcionamento ideal e prevenir problemas futuros. Essa abordagem proativa pode resultar em vidas mais longas e saudáveis.

Centro Integrado de Prevenção do Câncer

O Dr. Nadir Arber, MD, descreve o centro integrado de prevenção do câncer que ele estabeleceu, focado na detecção precoce e prevenção do câncer e de doenças cardiovasculares. Ao oferecer avaliações de saúde abrangentes, o centro visa identificar doenças silenciosas em pacientes assintomáticos, melhorando os desfechos de saúde e prolongando a expectativa de vida.

Transcrição Completa

Dr. Anton Titov, MD: Mutações que aumentam os riscos de câncer muitas vezes não podem ser deduzidas do histórico familiar do paciente ou de exames de rastreamento. Isso inclui câncer de mama e mutações BRCA. O Sequenciamento do Exoma Completo ou Sequenciamento de Nova Geração pode ajudar a identificar riscos ocultos de doenças. O sequenciamento do genoma prevê a resposta individual aos medicamentos.

Dr. Anton Titov, MD: Falamos muito hoje sobre novos métodos de prevenção e rastreamento do câncer. Existe algum caso clínico que você poderia compartilhar? Algo que ilustre os tópicos em prevenção, rastreamento e tratamento do câncer que discutimos.

Dr. Nadir Arber, MD: Abordamos um tópico importante sobre rastreamento do câncer. Discutimos o Sequenciamento do Genoma Completo ou Sequenciamento do Exoma Completo para detectar riscos de câncer. Identificamos algumas mutações significativas e inesperadas. Não seria possível prever essas mutações causadoras de câncer com base no histórico pessoal ou familiar desses pacientes.

Na verdade, a vida dessa paciente e de um familiar foi salva. Encontramos mutações BRCA em uma paciente sem qualquer histórico de câncer de mama. Especialmente câncer de mama. Às vezes, a mutação vem do pai. Em homens com mutação BRCA, o risco de câncer de mama é significativamente maior, mas não é tão alto. Às vezes, um parente masculino não desenvolve câncer de mama, apesar da mutação BRCA.

Dr. Anton Titov, MD: Suas filhas não estavam cientes da mutação BRCA e do aumento do risco de câncer de mama. E conseguimos identificá-la.

Dr. Nadir Arber, MD: Realizamos uma mamografia e detectamos câncer de mama em estágio inicial. Elas foram curadas. Também falamos sobre como usar a medicina de precisão para prevenir o câncer precocemente. Discutimos a prescrição de aspirina ou anti-inflamatórios não esteroides para prevenir o câncer.

Outro ensaio clínico que conduzimos permite prever, com base no genoma do indivíduo, a probabilidade de eficácia e toxicidade de um medicamento. Pudemos orientar os pacientes: a decisão de tomar um medicamento depende do seu risco e da sua disposição em aceitar possíveis toxicidades. Se você tem um risco muito alto de desenvolver câncer, estará mais propenso a aceitar a toxicidade.

Às vezes, o risco de câncer é baixo. Busque uma segunda opinião médica sobre câncer. Nesses casos, a relutância em arriscar toxicidades é maior. Essa é outra forma de alinhar testes genéticos futuros com implicações clínicas para reduzir a incidência de câncer.

Por fim, o mais importante é avaliar pessoas saudáveis. Pessoas saudáveis são como carros novos: precisam de verificações anuais em instalações como a que estabeleci aqui. Temos o centro integrado de prevenção do câncer. Agora estamos expandindo e incluímos outro programa para avaliar riscos cardiovasculares. Câncer e doenças cardíacas são duas das principais causas de morte.

Quando as pessoas vêm aqui, realizamos exames para detectar condições mesmo quando o paciente se sente bem e saudável. Estamos tentando identificar todas as doenças silenciosas. Esse é o caminho a seguir. Dessa forma, poderemos melhorar nossa qualidade de vida e, ao mesmo tempo, aumentar a longevidade. É o momento ideal e a forma mais econômica de visitar um médico: quando você está completamente saudável!

Exatamente! Também dou essa palestra na China. Não sei se é verdade ou não, mas é interessante. Os chineses me disseram que pagam os médicos enquanto estão se sentindo bem. Se ficarem doentes, o médico falhou. Busque uma segunda opinião médica sobre câncer. Então as pessoas param de pagar! Não sei se é verdade, mas faz muito sentido.

É uma história que me contaram sobre uma antiga vila chinesa. Um médico ia de casa em casa, e do lado de fora havia um local onde as pessoas deixavam dinheiro para que ele recolhesse. Se não houvesse dinheiro, significava que a pessoa estava doente e, portanto, o médico deveria tratá-la. Certamente é uma bela história que ilustra a verdadeira essência da medicina. Concordo!

Muito obrigado, Professor Nadir Arber! Esperamos ler mais sobre sua pesquisa. Acompanharemos o desenvolvimento dos diversos métodos de prevenção do câncer em que você está trabalhando. Vamos divulgá-los o máximo possível. Obrigado!