Oclusão da Veia Retiniana em Crianças: Diagnóstico, Causas Genéticas e Tratamento

Navegar para a Seção

• O que é Oclusão da Veia Retiniana?
• Extrema Raridade na População Pediátrica
• Desafios Diagnósticos e a Importância de uma Avaliação Completa
• A Ligação Genética: Variantes de Trombofilia
• Implicações Sistêmicas Além do Olho
• Tratamento com Aspirina em Baixa Dose
• Importância da Triagem Familiar
• Transcrição Completa

O que é Oclusão da Veia Retiniana?

A oclusão da veia retiniana é uma condição ocular em que um coágulo sanguíneo bloqueia uma das veias responsáveis por drenar o sangue da retina. Essa obstrução provoca edema de disco (inchaço da cabeça do nervo óptico) e hemorragias retinianas, podendo resultar em perda súbita da visão. Embora seja mais comum em idosos, sua ocorrência em crianças é extremamente rara e costuma indicar um problema de saúde sistêmico subjacente.

Extrema Raridade na População Pediátrica

Como destaca a Dra. Dominique Bremond-Gignac, MD, a oclusão da veia retiniana em crianças é uma "doença muito, muito rara". O diagnóstico é tão incomum que, quando um caso pediátrico é identificado, desencadeia imediatamente uma investigação aprofundada pela causa raiz. A pesquisa de dez anos da Dra. Bremond-Gignac, em colaboração com colegas europeus por meio da rede ERN-EYE (Rede Europeia de Referência para Doenças Oculares Raras), inicialmente encontrou pouquíssimos casos, evidenciando a raridade da condição.

Desafios Diagnósticos e a Importância de uma Avaliação Completa

Diagnosticar a oclusão da veia retiniana pediátrica exige alto índice de suspeita, pois seus sintomas podem imitar os de outras doenças. Uma avaliação diagnóstica abrangente é fundamental, incluindo exame detalhado do fundo do olho e uma investigação sistêmica completa para descartar outras patologias associadas, como leucemia. O objetivo é ir além do sintoma ocular para identificar o problema sistêmico oculto responsável pela formação do coágulo.

O Dr. Anton Titov, MD, entrevistador, observa que esse processo frequentemente revela "um diagnóstico por trás do diagnóstico"—um problema sistêmico que pode se manifestar de formas mais perigosas.

A Ligação Genética: Variantes de Trombofilia

Uma descoberta crucial dessa pesquisa é a forte associação entre a oclusão da veia retiniana pediátrica e a trombofilia genética. A trombofilia é uma condição que aumenta a propensão do sangue a formar coágulos. O trabalho da Dra. Bremond-Gignac identificou que várias crianças com oclusão da veia retiniana apresentavam não apenas uma, mas duas variantes específicas de trombofilia.

Essa ligação genética explica o comprometimento da fluidez sanguínea que leva à formação de coágulos na delicada veia retiniana. Identificar essas variantes é um passo crucial, pois orienta diretamente as estratégias de tratamento e o manejo a longo prazo para prevenir novos eventos de coagulação.

Implicações Sistêmicas Além do Olho

A presença de variantes de trombofilia significa que o risco de coágulos não se limita ao olho. Como discute o Dr. Anton Titov, MD, esses fatores genéticos podem levar a condições potencialmente fatais. Coágulos podem se formar nos membros inferiores (trombose venosa profunda) e migrar para os pulmões, causando embolia pulmonar, que apresenta alta taxa de mortalidade.

A Dra. Bremond-Gignac cita um exemplo significativo de sua pesquisa: o pai de um jovem paciente, portador da mesma variante de trombofilia, não tinha problemas oculares, mas apresentava histórico de flebite (inflamação venosa frequentemente associada a coágulos). Isso ilustra como a mesma mutação genética pode causar diferentes eventos trombóticos em membros de uma mesma família.

Tratamento com Aspirina em Baixa Dose

Uma vez confirmado o diagnóstico de oclusão da veia retiniana associada à trombofilia, o tratamento pode ser iniciado. A Dra. Dominique Bremond-Gignac, MD, e seus colegas instituíram um regime de aspirina em baixa dose para todos os pacientes pediátricos identificados. A aspirina atua como antiagregante plaquetário, ajudando a manter a fluidez do sangue e a prevenir a formação de novos coágulos.

Esse tratamento profilático de longo prazo é uma estratégia central no manejo do risco sistêmico representado pelas variantes genéticas de trombofilia, protegendo o paciente contra eventos trombóticos futuros no olho e em outras partes do corpo.

Importância da Triagem Familiar

Como as variantes de trombofilia são genéticas, um diagnóstico em uma criança tem implicações significativas para toda a família. Identificar a mutação permite a triagem direcionada de pais, irmãos e outros parentes. Como demonstra o caso do pai com flebite, outros membros da família podem ser portadores da mesma predisposição genética, mas apresentar sintomas completamente distintos.

A triagem familiar proativa e o aconselhamento genético podem levar ao diagnóstico precoce e ao tratamento preventivo para parentes, potencialmente evitando complicações graves, como embolia pulmonar. O trabalho da Dra. Bremond-Gignac, MD, ressalta que tratar o paciente significa cuidar de toda a família.

Transcrição Completa

Dr. Anton Titov, MD: O que é oclusão da veia retiniana em crianças? Com que frequência ela ocorre? Quais são as opções de tratamento?

Dr. Dominique Bremond-Gignac, MD: A oclusão da veia retiniana em crianças é uma doença muito, muito rara. Tenho uma história que ajuda a ilustrar como, em dez anos, chegamos a um diagnóstico correto.

A primeira vez que vi um menino de seis anos com um fundo do olho muito peculiar, parecia exatamente com oclusão da veia retiniana em adultos. Afirmei: "É oclusão da veia retiniana." Disseram-me: "É muito incomum. Tem certeza? Deve ser outra coisa." Insisti: "Não, realmente parece, porque há edema de disco e hemorragia retiniana." Era unilateral.

Fizemos uma avaliação diagnóstica completa e consideramos várias possibilidades. Descobrimos que havia variantes de trombofilia. Comentaram: "Isso é relativamente comum." Mas eram duas variantes. Eu disse: "Ok, mas um caso só não basta. Como pesquisadora, não posso afirmar que a trombofilia é a causa com base em um único caso."

Sem dúvida, a oclusão da veia retiniana é uma patologia tão incomum que geralmente está associada a outras condições, como leucemia ou problemas sistêmicos. Mas quando a criança é saudável, pensamos: "Precisamos investigar mais." Ao encontrar variantes de trombofilia, concluímos: "Há um problema na fluidez do sangue." E então há tratamento, pois podemos usar aspirina em baixa dose.

Havia um excelente estudante de farmácia no meu departamento. Perguntei: "Você tem nistagmo em um olho. Teve algum problema?" Ele respondeu: "Aos 16 anos, tive um problema. Disseram que era oclusão da veia retiniana." Indaguei: "Pode explicar?" Ele disse: "Fizemos uma investigação extensa, mas não encontraram nada, então está tudo bem. Não enxergo mais desse olho, mas está bem."

Pedí: "Pode trazer sua avaliação diagnóstica?" No laudo, constavam duas variantes de trombofilia. Agora tínhamos dois pacientes. Mas dois ainda não eram suficientes.

Faço parte da ERN-EYE, uma Rede Europeia de Referência para Doenças Oculares Raras. Perguntei aos colegas: "Alguém tem casos de oclusão da veia retiniana em crianças?" Eles responderam: "Não, não tenho." Um colega da Polônia disse: "Ah, sim, tenho um paciente. Na verdade, dois." Eu disse: "Uau, ok. Pode me contar detalhes?"

Vi as fotos do fundo do olho e confirmei: "É exatamente oclusão da veia retiniana." Conseguimos avaliar apenas uma das crianças, mas a pesquisa genética revelou variantes de trombofilia. Três pacientes. Bom, mas ainda não ideal.

Discutindo com colegas franceses, um deles comentou: "Conheço uma garota de 17 anos que teve isso." Tentei vê-la, e os pais disseram: "Ela estuda na Espanha. Virá nas férias." Esperei, mas ela não veio. Fiquei muito decepcionada.

Liguei para os pais. Eles disseram: "O avô faleceu recentemente." Eu me solidarizei. Eles retornaram quando puderam. Investigamos e ela tinha as mesmas variantes de trombofilia. Quatro casos de oclusão da veia retiniana causados por variantes de trombofilia.

Isso foi bom. Conversando com o pai dela, soube que ele não tinha problemas oculares, mas tinha histórico de flebite. Muito significativo. Colocamos todas as crianças em tratamento com aspirina em baixa dose e publicamos um artigo científico.

Após a publicação, um colega na França me ligou. Eles tinham um caso com variantes de trombofilia. Às vezes, focamos em um problema específico e tentamos resolvê-lo. Agora estamos trabalhando com outros pacientes com variantes de trombofilia e oclusão da veia retiniana, pois é muito interessante compreender isso.

Realmente, levou muito tempo—dez anos—mas deu certo. É uma ilustração muito interessante de que, às vezes, as pessoas recebem o diagnóstico de oclusão da veia retiniana e pensam: "Pronto, é isso." Mas não é apenas o diagnóstico. É um sintoma por trás do qual há um problema sistêmico que pode se manifestar de outras formas.

Coágulos sanguíneos podem ocorrer não só na veia retiniana, mas também nos membros inferiores. Podem migrar para os pulmões e causar embolia pulmonar, com alta taxa de mortalidade. Problemas de coagulação podem afetar outros familiares portadores do mesmo gene de trombofilia. Essa variante ou mutação genética pode impactá-los.

Às vezes, há um diagnóstico por trás do diagnóstico. Pode estar completamente oculto.

Dr. Anton Titov, MD: Verdade. Obrigado.