O renomado especialista em rastreamento de risco oncológico, Dr. Nadir Arber, aborda o potencial transformador do sequenciamento de nova geração (NGS) e do sequenciamento completo do exoma (WES) na avaliação de riscos individuais de câncer. Essas técnicas genômicas avançadas permitem uma análise detalhada de mutações genéticas que podem influenciar tanto a predisposição ao câncer quanto a resposta a medicamentos. O Dr. Arber destaca o futuro da medicina personalizada, em que dados genômicos orientarão estratégias de detecção precoce e prevenção da doença. Ele ressalta a importância de compreender as predisposições genéticas para personalizar medidas preventivas e aprimorar o esclarecimento dos pacientes. Com a redução dos custos do sequenciamento genético, um número crescente de pessoas terá acesso a essas informações valiosas para a saúde.
Avanços na Triagem de Risco de Câncer com Sequenciamento Genômico
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- Sequenciamento Genômico para Avaliação de Risco de Câncer
- Medicina Personalizada por Meio de Dados Genômicos
- Farmacogenômica e Resposta a Medicamentos
- Detecção Precoce de Câncer com Informações Genômicas
- O Futuro do Sequenciamento Genômico na Saúde
- Transcrição Completa
Sequenciamento Genômico para Avaliação de Risco de Câncer
O Dr. Nadir Arber, MD, explica como o sequenciamento de nova geração (NGS) e o sequenciamento completo do exoma (WES) fornecem informações detalhadas sobre os riscos individuais de câncer. Essas tecnologias permitem identificar mutações no DNA que podem influenciar decisões diagnósticas e terapêuticas. Ao analisar o genoma de uma pessoa, os profissionais de saúde conseguem prever melhor os riscos de câncer e personalizar estratégias de prevenção.
Medicina Personalizada por Meio de Dados Genômicos
O Dr. Nadir Arber, MD, destaca o papel dos dados genômicos na personalização do cuidado médico. Com o sequenciamento genômico se tornando mais acessível, os indivíduos receberão informações de saúde personalizadas que podem orientar suas decisões médicas. Essa abordagem viabiliza uma estratégia de prevenção mais direcionada, focada em predisposições genéticas específicas para diversas doenças, incluindo o câncer.
Farmacogenômica e Resposta a Medicamentos
O Dr. Nadir Arber, MD, aborda a importância da farmacogenômica para entender como as variações genéticas afetam a resposta a medicamentos. Os dados genômicos podem revelar diferenças no metabolismo de fármacos, o que é crucial para otimizar dosagens e minimizar efeitos adversos. Essa abordagem personalizada garante tratamentos mais seguros e eficazes.
Detecção Precoce de Câncer com Informações Genômicas
O Dr. Nadir Arber, MD, ressalta o potencial do sequenciamento genômico na detecção precoce do câncer. Ao identificar mutações genéticas associadas ao aumento do risco, os profissionais de saúde podem implementar estratégias de intervenção antecipada. Essa abordagem proativa pode melhorar significativamente os resultados, ao detectar o câncer em estágios iniciais e mais tratáveis.
O Futuro do Sequenciamento Genômico na Saúde
O Dr. Nadir Arber, MD, vislumbra um futuro em que o sequenciamento genômico será parte integrante da saúde. Com a redução contínua dos custos, mais pessoas terão acesso a essas informações valiosas. O Dr. Arber prevê que, na próxima década, os dados genômicos pessoais serão amplamente utilizados para orientar decisões de saúde, resultando em melhor prevenção e tratamento de doenças.
Transcrição Completa
Dr. Anton Titov, MD: O sequenciamento de nova geração (NGS) e o sequenciamento completo do exoma (WES) permitem uma avaliação mais granular dos riscos individuais de câncer e preveem reações a diversos medicamentos. Em breve, quando uma criança nascer, os médicos entregarão aos pais um pen drive com o genoma da criança, ajudando a avaliar os riscos de saúde ao longo da vida. Uma em cada quatro pessoas apresenta mutações no DNA que afetam considerações diagnósticas e terapêuticas.
Dr. Anton Titov, MD: A avaliação do risco de câncer por NGS e a detecção precoce por WES estão se tornando mais populares e acessíveis. O NGS é certamente mais barato. Quais são as oportunidades de rastrear riscos aumentados de câncer por meio do sequenciamento completo do genoma?
Dr. Nadir Arber, MD: Acredito que esse é o caminho a seguir. É uma estratégia de diagnóstico precoce do câncer em um futuro próximo. Existe um projeto da União Europeia, o Horizonte 2020. É assim que imagino o sequenciamento genético para detecção de risco de câncer: uma criança sai da sala de parto, e os médicos entregam aos pais um pequeno disco ou pen drive com as palavras: "Este é o genoma do seu filho". Sempre que você for ao médico — cuidado, eles são perigosos! — consulte esses dados de DNA, pois está comprovado que os genes afetam a forma como você responde aos medicamentos.
Dr. Nadir Arber, MD: Quando administro paracetamol para alguém com febre, prescrevo 500 a 1000 miligramas para todos. Mas cada pessoa tem uma taxa de metabolismo diferente e reagirá de forma distinta. Com o paracetamol, a margem entre eficácia e toxicidade é ampla. Não há grande preocupação. Porém, para outros medicamentos, a janela terapêutica é muito mais estreita. A detecção do risco de câncer definitivamente merece uma abordagem personalizada. Isso se chama farmacocinética.
Dr. Nadir Arber, MD: Os dados genômicos também podem nos dizer muito sobre o risco de desenvolver diferentes tipos de câncer, as doenças às quais você é propenso e onde concentrar os esforços de prevenção. Às vezes, alguém tem muitos genes que predispõem à obesidade. Então, poderemos monitorar o peso com mais cuidado, ou vice-versa. Acho que o sequenciamento completo do genoma revelará muito sobre os riscos pessoais de saúde. Obviamente, não substituirá a medicina clínica, mas nos ajudará muito na educação dos pacientes.
Dr. Nadir Arber, MD: O sequenciamento do genoma pessoal ajudará a prevenir e superar doenças. O sequenciamento completo do exoma nos orientará sobre como educar os pacientes. Os dados de genômica pessoal certamente serão usados muito antes do que muitos imaginam. Na próxima década, isso acontecerá. A maioria das pessoas saudáveis no Hemisfério Ocidental utilizará dados genômicos pessoais. Os preços do sequenciamento genético cairão para algumas centenas de dólares, tornando-o acessível a todos.
Dr. Anton Titov, MD: Você publicou um artigo muito interessante que analisou 25 pessoas saudáveis. Constatou-se que 24% delas — quase 1 em 4 — têm mutações de DNA que "alteram o tratamento". Essas mutações poderiam predispor a um risco aumentado de câncer e doenças cardíacas. 80% das pessoas testadas apresentavam de 1 a 3 mutações diferentes. Essas mutações exigiam ajustes nas dosagens de medicamentos aprovados pelo FDA dos EUA. Você poderia nos falar sobre o sequenciamento genético para encontrar mutações de câncer em pessoas saudáveis?
Dr. Nadir Arber, MD: Fiquei surpreso. Não esperava tanto conhecimento desse sequenciamento do genoma. Isso vai mudar meu julgamento clínico. Nossos métodos de detecção precoce de câncer serão alterados não apenas para mim, mas para toda a minha equipe. E de fato, já alteramos. Encontramos alguém propenso a desenvolver câncer de mama por ter uma mutação BRCA, embora o histórico clínico não indicasse risco.
Dr. Nadir Arber, MD: Tínhamos uma filha e sua mãe. A mãe tende a desenvolver pólipos no cólon. Sempre que fazia uma colonoscopia, encontrava pólipos. Então, identificamos um gene que a predispõe a pólipos no cólon e câncer colorretal. Isso mostrou a correspondência entre genótipo e fenótipo. A filha não tinha esse gene. Dissemos a ela que não precisaria fazer colonoscopias a cada 1-2 anos, pois não carrega o gene que a mãe tem.
Dr. Anton Titov, MD: Você pode ter os dois cenários. Todas essas informações vieram apenas do sequenciamento completo do exoma. Acho que a fidelidade do sequenciamento não era tão alta. No futuro, melhoraremos a qualidade do sequenciamento completo do genoma. Tenho certeza de que podemos obter muito mais informações sobre a detecção precoce de câncer. Mas há muitos genes causadores de câncer que ainda não conhecemos.
Dr. Nadir Arber, MD: Não conhecemos suas funções. Ainda não sabemos exatamente o que é significativo entre todos esses genes. É muito mais complicado. Fazemos o sequenciamento completo do exoma, que abrange apenas cerca de 1% de todas as bases de DNA. Há muito DNA entre os éxons. Não acredito no termo "DNA lixo". Tudo tem um significado. Mas, ao mesmo tempo, é muito interessante que a interpretação do genoma também seja crucial.
Dr. Nadir Arber, MD: Claro, há muitas áreas cinzentas no sequenciamento completo do genoma para encontrar riscos de câncer. Mas alguns genes têm mutações bem conhecidas que podem predispor ao câncer. Portanto, não devemos adotar uma "estratégia de avestruz" para a detecção de risco de câncer. Devemos realmente saber o que há nos genes. Uma mutação encontrada é uma resposta clara para o risco de câncer. Então, requer curadoria manual do genoma, como foi feito em seu artigo. Requer mudança de comportamento com mitigação de risco de câncer. Concordo absolutamente!