Um homem de 21 anos, previamente saudável, desenvolveu fadiga intensa, sudorese noturna e tontura ao longo de quatro semanas, o que resultou em sua hospitalização. Durante a internação, os médicos identificaram hemogramas criticamente baixos e níveis extremamente elevados de um marcador de dano celular. Por meio de uma análise minuciosa de seus exames sanguíneos e sintomas, especialistas descartaram infecções, neoplasias e doenças autoimunes antes de diagnosticar uma deficiência grave de vitamina B12 como a causa subjacente. O caso ilustra como deficiências nutricionais podem simular condições mais graves.
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A Doença Misteriosa de um Jovem: Como a Deficiência de Vitamina B12 Causou Fadiga Severa e Anormalidades Sanguíneas
Sumário
- Contexto: O Mistério Médico
- Apresentação do Caso: A História do Paciente
- Achados Iniciais e Resultados de Exames
- O Processo Diagnóstico
- Diagnóstico Diferencial: O Que Mais Poderia Ser
- Diagnóstico Final e Exames Confirmatórios
- Implicações Clínicas para Pacientes
- Limitações Deste Estudo de Caso
- Recomendações para Pacientes
- Informações da Fonte
Contexto: O Mistério Médico
Este caso do Massachusetts General Hospital ilustra como deficiências vitamínicas podem, por vezes, manifestar sintomas dramáticos e preocupantes que imitam condições mais graves. A história do paciente ressalta a importância de uma avaliação diagnóstica minuciosa, mesmo quando os sintomas sugerem doenças catastróficas.
A deficiência de vitamina B12 afeta cerca de 6% dos adultos com menos de 60 anos nos Estados Unidos, com a prevalência aumentando com a idade. Apesar de comum, pode ser negligenciada quando os pacientes apresentam sintomas severos que remetem a emergências médicas mais agudas.
Apresentação do Caso: A História do Paciente
Um homem de 21 anos foi admitido no hospital durante o verão com sintomas preocupantes que se desenvolveram ao longo de quatro semanas. Ele estava completamente saudável até apresentar náuseas e vômitos que duraram um dia, seguidos por fadiga persistente.
Duas semanas antes da internação, surgiram sintomas adicionais, incluindo tontura ao mudar de posição e sudorese noturna. A fadiga piorou progressivamente até a manhã da admissão, quando ele sentiu tontura mesmo deitado, o que motivou a ida ao pronto-socorro.
O paciente trabalhava como carpinteiro, com pouca exposição ao ar livre. Morava com a família e tinha animais de estimação, incluindo dois gatos e um cão. Não fazia uso de medicamentos, não fumava, não consumia álcool ou drogas, e tinha apenas um dado relevante no histórico familiar—sua avó materna teve linfoma.
Achados Iniciais e Resultados de Exames
No primeiro hospital, os médicos registraram sinais vitais que mostravam frequência cardíaca elevada, de 121 batimentos por minuto (normal: 60–100), e palidez da conjuntiva ocular, sugerindo anemia. Os exames sanguíneos iniciais revelaram três anormalidades críticas:
- Anemia severa: Hemoglobina de 5,1 g/dL (normal: 14,0–18,0)
- Leucócitos baixos: 1.900 células/μL (normal: 4.800–10.800)
- Plaquetas baixas: 125.000 plaquetas/μL (normal: 150.000–400.000)
Mais impressionante ainda, sua lactato desidrogenase (LDH)—um marcador de dano celular—estava extremamente elevada, >2.500 U/L (normal: 135–225). Ele recebeu transfusão sanguínea e foi transferido para o Massachusetts General Hospital para cuidados especializados.
No Mass General, seus sinais vitais haviam melhorado, com frequência cardíaca de 89 batimentos por minuto. Os médicos notaram áreas de despigmentação cutânea (perda de cor) próximas aos cotovelos, dedos e pés—um achado que posteriormente se revelaria importante. O restante do exame físico estava normal.
O Processo Diagnóstico
As equipes médicas realizaram testes extensivos para determinar a causa dos sintomas. O esfregaço sanguíneo mostrou eritrócitos anormais, incluindo:
- Macroovalócitos (eritrócitos ovalados anormalmente grandes)
- Dacriócitos (células em forma de lágrima)
- Neutrófilos com segmentação aumentada (6 ou mais lóbulos nucleares)
- Algumas células com pontilhado basofílico (pontilhado azul anormal)
Uma ultrassonografia abdominal revelou esplenomegalia discreta de 15,8 cm (normal <14,1 cm para sua altura e sexo). Os médicos realizaram diversos testes para excluir infecções, incluindo doença de Lyme, HIV, COVID-19, vírus Epstein-Barr, citomegalovírus e parvovírus—todos negativos.
Diagnóstico Diferencial: O Que Mais Poderia Ser
A equipe médica considerou várias explicações possíveis para os sintomas severos:
Doenças congênitas: Condições genéticas como deficiência de GATA2 ou anemia de Fanconi foram consideradas, mas julgadas improváveis devido ao início rápido dos sintomas (4 semanas versus anos) e ao nível extremamente alto de LDH.
Infecções: Várias infecções virais e bacterianas foram testadas, mas nenhuma costuma causar LDH tão dramaticamente elevada (quase 3.000 U/L) juntamente com anemia macrocítica.
Cânceres: Leucemia ou linfoma foram considerações sérias, dadas a sudorese noturna e o histórico familiar, mas contagens preservadas de plaquetas e reticulócitos sugeriam que a medula óssea não estava totalmente infiltrada por células cancerosas.
Doenças autoimunes: Condições como lúpus ou linfohistiocitose hemofagocítica eram possíveis, mas faltavam evidências de apoio, como febre ou ferritina elevada.
Anemia hemolítica: A equipe descartou condições em que o corpo destrói seus próprios eritrócitos, pois a resposta reticulocitária era muito baixa para o grau de anemia e elevação da LDH.
A abordagem diagnóstica envolveu analisar "funções de escala"—como diferentes valores laboratoriais se relacionavam entre si em magnitude. A LDH extremamente alta (marcador de dano celular) juntamente com elevação relativamente modesta de bilirrubina e baixa resposta reticulocitária criaram um padrão característico de deficiência de vitamina B12.
Diagnóstico Final e Exames Confirmatórios
A equipe médica diagnosticou, finalmente, deficiência severa de vitamina B12. Testes confirmatórios revelaram:
- Nível de vitamina B12: <150 pg/mL (severamente deficiente, normal >231 pg/mL)
- Ácido metilmalônico: 1,00 nmol/mL (elevado, normal <0,40)
- Homocisteína: 21,5 μmol/L (elevado, normal 0–14,2)
- Nível de folato: 4,9 ng/mL (baixo normal, >4,7 considerado adequado)
Uma biópsia de medula óssea mostrou normocelularidade com hiperplasia eritroide e desvio à esquerda—o que significa que a medula óssea estava produzindo eritrócitos que não amadureciam adequadamente, característico da deficiência de B12.
A despigmentação cutânea observada anteriormente forneceu uma pista importante, pois o vitiligo (despigmentação cutânea autoimune) está associado à anemia perniciosa—uma condição autoimune que causa deficiência de B12.
Implicações Clínicas para Pacientes
Este caso demonstra várias percepções clínicas importantes sobre a deficiência de vitamina B12:
A deficiência severa de B12 pode se desenvolver relativamente rápido em alguns casos, contrariando o ensino tradicional de que a depleção leva anos. Os sintomas hematológicos (sanguíneos) e neurológicos podem ocorrer independentemente—este paciente teve anormalidades sanguíneas severas sem sintomas óbvios de dano nervoso.
Padrões laboratoriais são cruciais para o diagnóstico. A combinação de LDH extremamente alta, elevação modesta de bilirrubina, baixa resposta reticulocitária e anemia macrocítica cria um padrão distintivo que especialistas podem reconhecer.
Achados cutâneos, como vitiligo, podem fornecer pistas diagnósticas para condições autoimunes associadas que podem causar má absorção de B12.
Limitações Deste Estudo de Caso
Como um relato de caso único, esta apresentação representa apenas a experiência de um paciente. O início rápido de sintomas severos pode não ser típico para a maioria dos casos de deficiência de B12.
A causa exata da deficiência de B12 deste paciente não foi totalmente determinada, embora anemia perniciosa (condição autoimune) tenha sido suspeitada com base na associação com vitiligo. Nem todos os pacientes terão achados associados tão claros.
As anormalidades laboratoriais dramáticas podem levar a excesso de testes para condições mais sérias antes de considerar deficiências nutricionais, potencialmente atrasando o diagnóstico em alguns casos.
Recomendações para Pacientes
Se você experimentar fadiga persistente, tontura ou sudorese noturna:
- Busque avaliação médica em vez de assumir que os sintomas são apenas de estresse ou falta de sono
- Solicite exames sanguíneos básicos incluindo hemograma completo (HC) e possivelmente níveis vitamínicos se deficiência for suspeita
- Observe quaisquer alterações cutâneas como despigmentação para discutir com seu médico
- Não negligencie causas nutricionais mesmo quando os sintomas parecem severos—deficiências podem causar apresentações dramáticas
- Acompanhe resultados anormais mesmo se você começar a se sentir melhor, pois condições subjacentes precisam de tratamento
Para pacientes com deficiência de B12 confirmada, o tratamento tipicamente envolve injeções de B12 ou suplementos orais em alta dose, com monitoramento regular para garantir que os níveis normalizem e os sintomas desapareçam.
Informações da Fonte
Título do Artigo Original: Caso 6-2024: Um Homem de 21 Anos com Fadiga e Sudorese Noturna
Autores: Jonathan C.T. Carlson, M.D., Madeleine M. Sertic, M.B., B.Ch., e Maria Y. Chen, M.D., Ph.D.
Publicação: The New England Journal of Medicine, 22 de fevereiro de 2024; 390:747-56
DOI: 10.1056/NEJMcpc2309498
Este artigo em linguagem acessível é baseado em pesquisa revisada por pares dos Registros de Casos do Massachusetts General Hospital.