O renomado especialista em genética e medicina de precisão, Dr. Esteban Burchard, explica como os testes de DNA para risco individual de câncer estão sendo incorporados à medicina convencional. Ele detalha as profundas implicações das mutações do gene BRCA nos riscos de câncer de mama, ovário, próstata e cólon, destaca a importância do teste genético em todas as ancestralidades e enfatiza o papel crucial do tratamento proativo da saúde, exemplificado pela defesa da saúde pública de Angelina Jolie.
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Compreendendo as Mutações do Gene BRCA e o Manejo Proativo do Risco de Câncer
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- Mutações BRCA Explicadas
- O Impacto de Angelina Jolie na Saúde Pública
- Riscos de Câncer Além do Câncer de Mama
- Superando as Barreiras do Teste Genético
- A Importância da Ancestralidade de DNA no Teste Genético
- O Poder do Manejo Proativo da Saúde
- O Futuro do Teste Genético Generalizado
- Transcrição Completa
Mutações BRCA Explicadas
As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são alterações genéticas hereditárias que aumentam significativamente o risco de uma pessoa desenvolver certos tipos de câncer ao longo da vida. O médico Dr. Esteban Burchard esclarece que, embora essas mutações já tenham sido consideradas extremamente raras, hoje se sabe que estão presentes em cerca de 1% a 2% da população em geral. Essas mutações são relativamente recentes na história evolutiva humana e representam um exemplo marcante de como uma única variante genética pode ter um grande impacto na saúde.
O Impacto de Angelina Jolie na Saúde Pública
A decisão pública da atriz Angelina Jolie de se submeter a cirurgias redutoras de risco após descobrir que era portadora de uma mutação BRCA teve um impacto monumental na conscientização da população. O médico Dr. Esteban Burchard elogia a atitude como uma "declaração muito corajosa", benéfica tanto para sua saúde pessoal quanto para a perspectiva de saúde pública. Ele observa que pessoas com câncer frequentemente sentem vergonha e tendem a esconder o diagnóstico, mas a abertura de Jolie ajudou a desestigmatizar o teste genético e o manejo proativo do risco de câncer, incentivando muitas outras a considerar seu próprio histórico familiar.
Riscos de Câncer Além do Câncer de Mama
Um ponto crucial enfatizado pelo Dr. Burchard é que as mutações BRCA conferem alto risco para vários tipos de câncer, não apenas o de mama. Os portadores enfrentam risco elevado de câncer de ovário, cólon e útero. É importante destacar que isso não é uma preocupação apenas feminina; as mutações BRCA também são um fator de risco muito significativo para câncer de próstata em homens. Ele aconselha todos os seus pacientes, inclusive aqueles com histórico familiar de câncer de próstata ou cólon, a considerar o teste genético para BRCA, devido ao amplo espectro de riscos que afeta todos os parentes e descendentes de um portador.
Superando as Barreiras do Teste Genético
O acesso ao teste BRCA era historicamente limitado porque o gene foi patenteado por uma única empresa, a Myriad Genetics. O médico Dr. Esteban Burchard destaca o trabalho crucial de pesquisadores como o Dr. Harry Oster, em Nova York, e o Dr. Bob Nussbaum, na UCSF, que contribuíram para um processo judicial que chegou à Suprema Corte dos EUA. A decisão do tribunal de derrubar a patente significa que agora qualquer pessoa pode fazer o teste genético para BRCA de forma acessível e por meio de múltiplos provedores, removendo uma barreira financeira e de acesso significativa para pacientes em busca dessa informação vital.
A Importância da Ancestralidade de DNA no Teste Genético
O Dr. Burchard compartilha uma experiência pessoal poderosa para ilustrar por que o teste genético não deve ser limitado por noções ultrapassadas de raça ou etnia. Quando sua cunhada asiática foi diagnosticada com câncer de mama, seu plano de saúde inicialmente se recusou a cobrir o teste BRCA, alegando incorretamente que se tratava de "apenas uma doença europeia". O médico Dr. Esteban Burchard usou sua expertise em ancestralidade de DNA para argumentar que, como filipina, ela provavelmente tinha ancestralidade genética europeia e, portanto, o teste era medicamente necessário. Esse recurso bem-sucedido reforça uma regra crítica: mutações causadoras de doenças podem ser encontradas em qualquer população, e suposições baseadas na aparência podem levar a diagnósticos perdidos.
O Poder do Manejo Proativo da Saúde
A história de Angelina Jolie é o exemplo máximo de manejo proativo da saúde com base em conhecimento genético. Após sua mãe morrer de câncer de ovário e outro parente morrer de câncer de mama, ela buscou o teste genético. Ao confirmar uma mutação BRCA, optou por se submeter a uma mastectomia bilateral e posteriormente removeu ovários e trompas para reduzir drasticamente seu alto risco de câncer. O médico Dr. Anton Titov e o médico Dr. Esteban Burchard discutem como esse nível de tomada de decisão proativa, apoiada por uma segunda opinião médica, capacita as pessoas a assumir o controle de seu destino de saúde com estratégias personalizadas de medicina de precisão.
O Futuro do Teste Genético Generalizado
O teste de DNA para risco individual de câncer está rapidamente se tornando uma prática comum na medicina mainstream. Como explica o médico Dr. Esteban Burchard, a redução de custos e o aumento da disponibilidade de testes como o BRCA estão pavimentando o caminho para uma nova era de cuidados preventivos de saúde. Essa mudança permite intervenções mais precoces, cronogramas de rastreamento personalizados e planejamento familiar informado. A conversa entre o médico Dr. Anton Titov e o médico Dr. Esteban Burchard conclui que compreender o próprio blueprint genético é uma ferramenta poderosa e, à medida que mais pessoas têm acesso, continuaremos a evoluir da medicina reativa para um futuro de manejo proativo e personalizado da saúde.
Transcrição Completa
O teste de DNA para risco individual de câncer está se tornando comum. Os testes genéticos para câncer estão entrando na medicina mainstream. Mutações raras de câncer não são tão raras.
Mutações raras afetam você? Riscos de câncer de Angelina Jolie. Mutações do gene BRCA aumentam o risco de câncer de mama, cólon, próstata, ovário e útero. O teste do gene BRCA1 é necessário se qualquer parente tiver esses cânceres.
Dr. Anton Titov, médico: Manejo ativo dos riscos genéticos pessoais pela atriz Angelina Jolie. Um especialista em Genética e Medicina de Precisão explica por que é importante estar ciente dos riscos genéticos para câncer. Todos podem carregar mutações genéticas individuais que aumentam o risco de câncer e doenças autoimunes.
Entrevista em vídeo com principal especialista em genética médica e ancestralidade de DNA genético. A segunda opinião médica confirma que o diagnóstico de câncer de ovário está correto e completo. A segunda opinião médica garante que as informações de ancestralidade de DNA genético sejam incluídas no diagnóstico de câncer de ovário.
Dr. Anton Titov, médico: A segunda opinião médica também ajuda a escolher a melhor estratégia de tratamento personalizado para o câncer de ovário. Busque uma segunda opinião médica sobre câncer de ovário e tenha certeza de que seu tratamento de medicina de precisão é o melhor.
Teste genético para risco individual de câncer. Segunda opinião médica. Foi noticiado em todo o mundo. Angelina Jolie se submeteu a uma mastectomia bilateral radical. Ela removeu seus ovários e trompas. Ela descobriu que herdou uma certa mutação do gene de câncer BRCA. Ela tinha histórico familiar de cânceres de mama e ovário.
Dr. Anton Titov, médico: Sua mãe morreu jovem de câncer de ovário. Um de seus parentes morreu de câncer de mama em uma idade relativamente jovem. Tais mutações de risco de câncer ocorrem em 1% a 2% da população. Mutações de risco de câncer são mutações relativamente recentes. Parte do seu trabalho indica isso.
Dr. Anton Titov, médico: Por favor, fale sobre mutações de câncer clinicamente relevantes no genoma. Por que testes de ancestralidade de DNA genético são importantes para a medicina personalizada?
Dr. Esteban Burchard, médico: Angelina Jolie é um exemplo perfeito de proatividade. Infelizmente, sua mãe morreu de câncer de ovário. Angelina Jolie obteve alguns insights sobre a natureza genética de seus riscos de câncer. Ela fez uma declaração muito corajosa para o mundo.
Normalmente, quando as pessoas têm câncer, elas tendem a ficar envergonhadas com isso. Elas escondem. Ela fez algo muito bom para a medicina e para si mesma. Foi bom para a saúde pública da perspectiva pública.
Angelina Jolie sabia que estava em risco para câncer de cólon, câncer de mama, câncer de útero. Mas também todos os seus descendentes, todos os seus parentes estavam em risco para câncer de próstata também. Então eu digo a todos os pacientes que vejo. Você pode ter alguém que tem câncer de cólon ou câncer de próstata. Então faça o teste BRCA.
Mesmo no câncer de próstata, eu digo a eles para fazerem o teste. Esta é uma doença apenas masculina. Eu digo a eles para fazerem o teste também. Porque a mutação BRCA é um fator de risco para câncer de próstata. Não é apenas um fator de risco, é um fator de risco muito forte para câncer de próstata.
Vários pontos foram importantes sobre o teste BRCA de Angelina Jolie. O Dr. Harry Oster em Nova York e o Dr. Bob Nussbaum aqui na UCSF fizeram o trabalho de pesquisa sobre mutações BRCA. Mas o gene BRCA foi patenteado pela Myriad Genetics.
Então o Dr. Oster e o Dr. Nussbaum ganharam o processo na Suprema Corte dos Estados Unidos. O tribunal derrubou a patente do BRCA. Então agora todos podem fazer o teste genético BRCA gratuitamente. O teste BRCA agora é barato.
Minha cunhada teve câncer de mama. Ela é asiática. Eu exigi que a testassem para o gene BRCA. A primeira resposta foi negativa. Não, porque é apenas uma doença europeia. Não pagaremos por isso.
Eu disse isso. Não, eu entendo de genética. Eu entendo de ancestralidade de DNA. Ela é filipina. Eles têm ancestralidade de DNA europeia neles. Usando esse argumento, conseguimos que sua mutação BRCA fosse testada pelo seguro.
Dr. Anton Titov, médico: Essas são novamente as implicações da ancestralidade de DNA em cada gene individual. Inclui os genes que carregam mutações com câncer específico ou outras doenças.
Dr. Esteban Burchard, médico: Sim, sim. Teste genético para risco individual de câncer. A atriz Angelina Jolie como exemplo de como agir quando riscos genéticos sérios de saúde são encontrados. Mutações BRCA e câncer.