Teste Genético para Esteatose Hepática Não Alcoólica (EHNA) e Esteato-Hepatite Não Alcoólica (EHNA): Avaliação de Risco e Prognóstico

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• Triagem Genética para Risco de EHNA
• Limitações dos Testes de DNA Comerciais
• Genética no Diagnóstico da EHNA
• Valor Prognóstico dos Riscos Genéticos
• Conduta Clínica com Achados Genéticos
• Transcrição Completa

Triagem Genética para Risco de EHNA

O Dr. Scott Friedman, MD, aborda o papel da triagem genética abrangente na identificação de predisposição à esteato-hepatite não alcoólica (EHNA). Ele observa que muitas pessoas hoje realizam sequenciamento completo do genoma. Plataformas comerciais podem alertar indivíduos sobre um possível risco aumentado de desenvolver esteato-hepatite não alcoólica.

Limitações dos Testes de DNA Comerciais

O Dr. Scott Friedman, MD, ressalta que a genética não é usada para triagem de esteatose hepática não alcoólica (EHNA) ou esteato-hepatite não alcoólica (EHNA). Ele explica que empresas como a 23andMe oferecem informações sobre riscos, mas um risco genético não garante o desenvolvimento de doença hepática. Muitos pacientes com predisposição genética nunca desenvolvem EHNA ou EHNA.

Genética no Diagnóstico da EHNA

A aplicação das informações genéticas muda após um diagnóstico formal. O Dr. Scott Friedman, MD, afirma que o teste genético não é adequado para triagem inicial. O diagnóstico de EHNA ou EHNA deve primeiro ser confirmado por avaliação clínica. Os resultados genéticos, então, fornecem contexto adicional ao diagnóstico já estabelecido.

Valor Prognóstico dos Riscos Genéticos

Fatores de risco genéticos tornam-se muito valiosos para prever a progressão da doença. O Dr. Scott Friedman, MD, explica que a presença de certas variantes genéticas indica maior risco de progressão da EHNA. Essa informação prognóstica é crucial para entender a potencial gravidade da doença, ajudando a identificar quais pacientes podem ter um curso mais agressivo.

Conduta Clínica com Achados Genéticos

O conhecimento dos riscos genéticos influencia diretamente as estratégias de manejo do paciente. O Dr. Scott Friedman, MD, recomenda monitoramento mais atento e cuidadoso para pacientes em risco. Isso geralmente se traduz em consultas de acompanhamento mais frequentes e avaliações da saúde hepática, com o objetivo de intervir mais cedo e de forma mais eficaz para prevenir complicações como fibrose avançada ou cirrose.

Transcrição Completa

Dr. Anton Titov, MD: Cada vez mais pessoas realizam triagem genética abrangente, incluindo sequenciamento completo do genoma. Existem painéis genéticos específicos que podem alertar a pessoa de que ela pode estar predisposta à EHNA, mesmo sem síndrome metabólica ou sobrepeso?

Dr. Scott Friedman, MD: Sim, de fato, até mesmo a 23andMe e plataformas comerciais de teste de DNA indicarão aos pacientes que eles podem ter risco aumentado de EHNA.

Não usamos genética para triagem. Não é apropriado porque provavelmente há muitos pacientes com risco genético que não desenvolvem EHNA ou EHNA.

Por outro lado, uma vez diagnosticada a EHNA ou EHNA, a presença de riscos genéticos pode indicar que o paciente tem maior risco de progressão e pode exigir monitoramento mais atento ou frequente.