O principal especialista em medicina de precisão para câncer colorretal, Dr. Heinz-Josef Lenz, explica como o perfil genético do tumor e do paciente é indispensável para o tratamento e a prevenção ideais. Ele detalha biomarcadores críticos, como KRAS, NRAS, BRAF e MSI (instabilidade de microssatélites), que orientam a escolha da terapia, e o uso de painéis genéticos amplos para compreender o comportamento do tumor. Dr. Lenz enfatiza a importância de monitorar a evolução do perfil genético tumoral durante o tratamento, a fim de combater os mecanismos de escape molecular. Ele também destaca o papel crucial da genética do paciente na identificação de riscos hereditários de câncer, permitindo o rastreamento precoce e a prevenção para famílias inteiras, especialmente em pacientes mais jovens com doença agressiva.
Medicina de Precisão no Câncer Colorretal: Integrando a Genética Tumoral e do Paciente
Navegar para a Seção
- Biomarcadores Tumorais Essenciais
- Painéis Genéticos Abrangentes
- Monitoramento da Evolução Tumoral
- Predisposição Genética do Paciente
- Impacto em Pacientes Mais Jovens
- Futuro da Oncologia de Precisão
- Transcrição Completa
Biomarcadores Tumorais Essenciais para Seleção do Tratamento
O Dr. Heinz-Josef Lenz, MD, afirma que a testagem de mutações genéticas específicas é absolutamente crucial para cada paciente diagnosticado com câncer colorretal metastático. Os biomarcadores mínimos a serem analisados são o status de KRAS, NRAS, BRAF e a instabilidade de microssatélites (IM). Esses marcadores genéticos são essenciais para prever quais terapias-alvo e imunoterapias serão eficazes. Esse perfil molecular forma a base da medicina personalizada, indo além de uma abordagem única para o tratamento do câncer colorretal.
O Papel dos Painéis Genéticos Abrangentes
Além dos biomarcadores principais, o Dr. Heinz-Josef Lenz, MD, explica que a maioria dos oncologistas hoje utiliza painéis genéticos mais amplos, que avaliam de 40 a 400 mutações genéticas em um tumor. Esses painéis extensos abrangem diversas alterações genéticas adicionais, que podem ter valor preditivo para selecionar a melhor quimioterapia ou implicações prognósticas para entender o desfecho provável do paciente. O Dr. Heinz-Josef Lenz, MD, acredita que o futuro da oncologia está no uso desses grandes painéis para obter uma compreensão mais profunda e abrangente do comportamento tumoral individual.
Monitoramento da Evolução Tumoral e da Resistência ao Tratamento
Um avanço significativo na medicina de precisão é a capacidade de monitorar como o perfil genético de um tumor colorretal muda durante o tratamento. O Dr. Lenz descreve como os tumores tentam escapar da eficácia da quimioterapia, um processo conhecido como escape molecular. Ao realizar o perfil genético do tumor de forma contínua, os oncologistas podem identificar esses mecanismos de resistência. Isso permite adaptar a estratégia de tratamento em tempo real, escolhendo a próxima melhor opção terapêutica entre as diversas medicações novas disponíveis.
A Importância Crítica da Predisposição Genética do Paciente
Embora a genética tumoral seja vital, o Dr. Heinz-Josef Lenz, MD, enfatiza que a composição molecular do paciente é igualmente importante. Identificar pacientes com predisposição genética para câncer colorretal é crucial para a avaliação de risco. Isso é particularmente relevante para pacientes mais jovens ou aqueles com características tumorais específicas, como localização no lado direito ou histologia mucinosa. O teste genético pode revelar síndromes hereditárias, como a síndrome de Lynch, que tem implicações profundas para os familiares do paciente.
Impacto Único em Pacientes Mais Jovens com Câncer Colorretal
O Dr. Heinz-Josef Lenz, MD, destaca que a disseminação metastática do câncer colorretal em pacientes mais jovens pode ser diferente e frequentemente mais agressiva. Para esses pacientes, identificar uma predisposição genética não se trata apenas de risco familiar; pode influenciar diretamente suas próprias opções de tratamento. Por exemplo, algumas condições hereditárias tornam os tumores mais suscetíveis a certas imunoterapias. A identificação precoce por meio de aconselhamento genético e testagem pode, portanto, orientar estratégias de tratamento mais eficazes e personalizadas desde o início.
O Futuro da Oncologia de Precisão e da Prevenção
O futuro do cuidado do câncer colorretal, conforme delineado pelo Dr. Heinz-Josef Lenz, MD, envolve uma abordagem dupla: perfil molecular abrangente do tumor e perfil genético do paciente. Essa estratégia integrada otimizará a seleção do tratamento para a doença avançada e revolucionará a prevenção. Ao identificar indivíduos em risco antes do desenvolvimento do câncer, podemos direcioná-los para programas de rastreamento intensivo. Como observa o Dr. Heinz-Josef Lenz, MD, quando pacientes de alto risco são incluídos no rastreamento, o objetivo é que ninguém mais morra de câncer colorretal, tornando a prevenção a forma definitiva de tratamento de precisão.
Transcrição Completa
Os painéis de perfil tumoral do câncer colorretal avaliam de 40 a 400 mutações genéticas em tumores, incluindo os marcadores KRAS, NRAS, BRAF e IM. A análise genética ajuda a prever a toxicidade da quimioterapia, orienta a seleção da quimioterapia com base no perfil genético e identifica, por meio da análise de DNA, pessoas em risco para câncer colorretal.
O tratamento de precisão do câncer colorretal baseia-se no perfil genético do tumor e também inclui o perfil genético do paciente. Ambos interagem na manifestação clínica da doença.
Dr. Anton Titov, MD: Já discutimos os biomarcadores tumorais do câncer colorretal e a medicina personalizada para diagnóstico e tratamento de precisão para pacientes com câncer colorretal. Quais são as alterações genéticas mais importantes no tumor no câncer colorretal? Quais alterações genéticas tumorais podem ser alvo de futuras terapias para o câncer colorretal?
Dr. Heinz-Josef Lenz, MD: Acho muito importante. Marcadores moleculares absolutamente críticos devem ser testados em cada paciente diagnosticado com câncer colorretal metastático: KRAS, NRAS, BRAF e instabilidade de microssatélites (IM). Esses marcadores tumorais do câncer colorretal são o mínimo a ser obtido em cada paciente.
Atualmente, nos EUA, a maioria dos meus colegas utiliza um painel de 40 a 400 genes para o perfil molecular tumoral do câncer colorretal. Esses genes abrangem muitas alterações genéticas adicionais em tumores colorretais. Algumas mutações têm potencial para predizer a melhor medicação para o tratamento do câncer colorretal metastático; outras têm implicações prognósticas para os pacientes.
Acredito que, no futuro, todos usaremos um grande painel de mutações genéticas do câncer colorretal. Isso nos ajudará a entender melhor o comportamento tumoral e o prognóstico do paciente.
Muita coisa mudou em relação a um ou dois anos atrás. Antes, só éramos capazes de detectar mutações tumorais no momento do diagnóstico. Agora, podemos monitorar como o perfil genético do tumor colorretal muda durante o tratamento. Podemos observar como o tumor tenta escapar da eficácia da quimioterapia. Isso contribui para um tratamento mais eficaz do câncer colorretal.
Esses mecanismos de escape molecular tumoral podem ser críticos para compreender o câncer e determinar a próxima melhor opção de tratamento para o paciente. Existem muitas medicações novas disponíveis. Podemos escolher o melhor tratamento para o câncer colorretal com base no perfil molecular contínuo do tumor. Considero isso absolutamente crucial.
Temos falado muito sobre a composição molecular do tumor, mas não sobre a composição molecular do paciente. Precisamos identificar pacientes que possam estar em risco para certos cânceres. Alguns têm câncer colorretal do lado direito antes dos 50 anos, com carcinomas pouco diferenciados e características mucinosas. Esses pacientes mais jovens com câncer colorretal têm maior risco de predisposição genética.
Isso é importante para identificar famílias em risco para câncer colorretal. Podemos encaminhá-las para aconselhamento genético e rastreamento. O teste genético do paciente em risco para desenvolvimento de câncer colorretal é crucial. Para pacientes que já têm a doença, o diagnóstico tem implicações preditivas e prognósticas para o desenvolvimento de câncer colorretal em toda a família.
A disseminação metastática do câncer colorretal em pacientes mais jovens é diferente. O acesso à imunoterapia potencial para câncer colorretal está mostrando promessa incrível. Identificar esses pacientes precocemente é importante. Terá impacto nos pacientes individualmente e ajudará a prever o risco de câncer em suas famílias.
Sabemos que identificar pacientes com predisposição genética para câncer colorretal é muito importante. O rastreamento do câncer ajuda. Às vezes, quando pacientes em risco são incluídos no rastreamento, ninguém mais morre de câncer colorretal.
Acredito que, no futuro, teremos um perfil molecular do tumor e também um perfil molecular do paciente. Isso é particularmente verdadeiro para predisposições genéticas ao câncer colorretal.
Dr. Anton Titov, MD: Isso é muito importante saber, porque a prevenção do câncer colorretal é o melhor tratamento.
Isso está correto. O tratamento de precisão do câncer colorretal depende tanto do perfil genético do tumor quanto do paciente. O perfil molecular do paciente é importante. Quimioterapia para câncer colorretal em estágio 4.