Este caso envolve uma mulher de 63 anos com artrite reumatoide que desenvolveu dispneia grave durante atividades físicas ao longo de dois meses. Exames abrangentes revelaram um espessamento extenso do tecido conjuntivo ao redor do coração, dos grandes vasos sanguíneos e dos rins, com marcadores inflamatórios significativamente elevados. Após descartar infecções, câncer e outras condições inflamatórias, os médicos concluíram que seus sintomas eram mais compatíveis com a doença de Erdheim-Chester, um distúrbio raro em que determinadas células do sistema imunológico infiltram múltiplos órgãos.
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Um Caso Complexo: Dispneia Inexplicada em uma Paciente com Artrite Reumatoide
Sumário
- Contexto: Por Que Este Caso é Importante
- Apresentação do Caso: A História da Paciente
- Jornada Diagnóstica: Exames e Achados
- Resultados de Imagem Detalhados
- Diagnóstico Diferencial: Considerando Todas as Possibilidades
- Impressão Clínica: Diagnóstico Mais Provável
- O Que Isso Significa para os Pacientes
- Limitações Desta Análise de Caso
- Recomendações para Pacientes com Sintomas Semelhantes
- Informações da Fonte
Contexto: Por Que Este Caso é Importante
Este relato de caso detalhado ilustra como pacientes com doenças autoimunes, como a artrite reumatoide, podem desenvolver sintomas complexos e multissistêmicos que exigem uma investigação cuidadosa. O caso demonstra a importância de uma avaliação abrangente quando surgem novos sintomas, especialmente quando envolvem múltiplos sistemas orgânicos.
Para pacientes com condições crônicas, é crucial entender que novos sintomas podem representar complicações da doença existente ou uma condição totalmente nova. Este caso destaca como técnicas sofisticadas de imagem e exames laboratoriais trabalham em conjunto para esclarecer quadros médicos complexos.
Apresentação do Caso: A História da Paciente
Uma mulher de 63 anos foi avaliada no Massachusetts General Hospital por falta de ar durante atividade física (dispneia aos esforços), que persistia há dois meses. Quinze meses antes, ela havia recebido o diagnóstico de artrite reumatoide em outro hospital, após apresentar seis meses de inchaço e rigidez nas articulações das mãos, além de endurecimento da pele em vários dedos.
Sua avaliação inicial de artrite reumatoide revelou deformidades em pescoço de cisne em ambas as mãos e erosão óssea visível nas radiografias. Ela iniciou tratamento com metotrexato, que melhorou o inchaço articular nos dois meses seguintes. Aproximadamente um ano depois, sete semanas antes da consulta atual, ela desenvolveu falta de ar aos esforços e fadiga.
A paciente notou dificuldade durante caminhadas com amigos, enquanto anteriormente era a primeira a chegar ao final das trilhas. Em duas semanas, desenvolveu tosse seca, e suas dificuldades respiratórias progrediram a ponto de precisar descansar após apenas 10 minutos de exercícios rotineiros em esteira e elíptico.
Sintomas adicionais incluíram necessidade de três travesseiros para dormir confortavelmente, distensão abdominal, perda de apetite e náuseas após comer. Um mês antes da avaliação, seu médico de atenção primária obteve resultado negativo para COVID-19. Exames de imagem iniciais mostraram marcações reticulares difusas nos pulmões e várias anormalidades abdominais.
Jornada Diagnóstica: Exames e Achados
A paciente foi submetida a extensos exames laboratoriais, que revelaram marcadores inflamatórios significativamente elevados. Sua velocidade de hemossedimentação (VHS), que mede inflamação, estava em 70 mm/h (intervalo normal: 0-20 mm/h). Sua proteína C reativa (PCR), outro marcador de inflamação, estava em 47,1 mg/litro (normal: <8,0 mg/litro).
Outros achados laboratoriais notáveis incluíram:
- Anticorpo antinuclear positivo na diluição 1:640 (sugerindo atividade autoimune)
- Fator reumatoide elevado em 57 UI/ml (normal: 0-14 UI/ml)
- Anticorpo antipeptídeo cíclico citrulinado altamente positivo >500 U/ml (normal: 0-16 U/ml)
- Hemoglobina baixa em 9,8 g/dl (normal: 12,0-16,0 g/dl), indicando anemia
- Hematócrito baixo em 31,4% (normal: 36,0-46,0%)
- Contagem de plaquetas elevada em 346.000 por μl (normal: 150.000-400.000 por μl)
- Peptídeo natriurético tipo B pró-N-terminal elevado em 672 pg/ml (normal: <900 pg/ml), sugerindo sobrecarga cardíaca
Seu histórico médico incluiu remoção cirúrgica de um meningioma (tipo de tumor cerebral), teste cutâneo positivo para tuberculose (embora um teste sanguíneo mais específico tenha sido negativo), nódulo pulmonar solitário, hipertensão, colesterol alto, diabetes, gastrite por H. pylori, capsulite adesiva tratada com injeções de corticosteroides e artroscopia de joelho.
Resultados de Imagem Detalhados
A paciente foi submetida a múltiplos estudos de imagem, que revelaram extensas anormalidades:
Tomografias Computadorizadas (TC): A TC de tórax mostrou edema pulmonar com derrames pleurais bilaterais (líquido ao redor dos pulmões), pequeno derrame pericárdico (líquido ao redor do coração) com espessamento pericárdico extenso e espessamento de tecidos moles ao redor dos principais vasos sanguíneos, incluindo a aorta ascendente e descendente.
TC e Ressonância Magnética (RM) Abdominais: Esses exames revelaram extenso espessamento anormal de tecidos moles no espaço retroperitoneal ao redor de ambos os rins, da aorta abdominal e da aorta torácica descendente. A cabeça do pâncreas apareceu volumosa, e havia derrames pleurais e espessamento pericárdico.
Ecocardiograma (Ultrassom Cardíaco): Mostrou material ecogênico difuso no espaço pericárdico, derrames pleurais e aparência atípica de tecido ao redor da raiz da aorta, medindo aproximadamente 2 cm de espessura.
Ressonância Magnética Cardíaca: Revelou realce anormal no pericárdio e edema de tecidos moles no mediastino (área entre os pulmões), mas nenhum envolvimento do músculo cardíaco em si.
Esses achados de imagem apontaram para um processo generalizado afetando os tecidos protetores ao redor de órgãos e vasos sanguíneos por todo o tórax e abdome.
Diagnóstico Diferencial: Considerando Todas as Possibilidades
A equipe médica considerou várias categorias de doença que poderiam explicar seus sintomas generalizados e achados de imagem:
Infecção: Dado seu tratamento imunossupressor com metotrexato, infecções foram consideradas. Tuberculose era possível devido à sua origem do Leste Asiático e teste cutâneo previamente positivo, mas um teste sanguíneo mais específico foi negativo. Doença de Lyme era possível devido à sua residência em área arborizada da Nova Inglaterra, mas testes anteriores foram negativos. A ausência de febre e contagem normal de leucócitos tornaram infecção bacteriana generalizada menos provável.
Câncer: A deposição extensa de tecidos moles poderia sugerir linfoma ou câncer metastático. No entanto, ela não tinha histórico de câncer, não relatou febre, perda de peso ou suores noturnos, não havia aumento de linfonodos na imagem, e as contagens de leucócitos e plaquetas estavam normais.
Doenças Inflamatórias: Sua artrite reumatoide estabelecida levantou a possibilidade de vasculite reumatoide (inflamação dos vasos sanguíneos), mas o espessamento extenso de tecidos moles seria incomum para esta condição. Outras condições inflamatórias foram consideradas:
Doença Relacionada a IgG4: Esta condição fibroinflamatória imunomediada afeta múltiplos órgãos, tipicamente mostra marcadores inflamatórios elevados e pode causar deposição de tecidos moles ao redor do pericárdio, fibrose retroperitoneal e periaortite. No entanto, o envolvimento da raiz da aorta e aorta ascendente seria atípico, assim como a ausência de aumento de linfonodos e eosinofilia (um tipo de aumento de leucócitos).
Doença de Erdheim-Chester: Esta rara desordem histiocítica não de células de Langerhans afeta múltiplos sistemas. O envolvimento ósseo ocorre em até 74% dos casos, embora não documentado aqui. O envolvimento cardiovascular ocorre em aproximadamente um terço dos pacientes, incluindo envolvimento pericárdico (13%), doença aórtica e vascular (17%) e distúrbios de condução (8%). A imagem mostrando "revestimento" de tecidos moles dos vasos sanguíneos é altamente característica.
Impressão Clínica: Diagnóstico Mais Provável
Após considerar todas as possibilidades, a equipe médica determinou que a doença de Erdheim-Chester era o diagnóstico mais provável com base em vários fatores-chave:
O espessamento extenso de tecidos moles ao redor da aorta torácica e abdominal, o envolvimento pericárdico com espessamento e derrame, a fibrose retroperitoneal e a aparência característica na imagem apontaram para esta desordem rara. A equipe observou que uma biópsia do tecido afetado seria necessária para confirmar o diagnóstico.
Esta condição explicou seus sintomas de insuficiência cardíaca (apesar da função de bombeamento cardíaco normal), os achados inflamatórios generalizados e o envolvimento multiorgânico visto na imagem.
O Que Isso Significa para os Pacientes
Este caso ilustra vários pontos importantes para pacientes com condições autoimunes:
Primeiro, novos sintomas que surgem durante o tratamento para condições crônicas nunca devem ser descartados como simplesmente parte da doença original. O desenvolvimento de falta de ar, fadiga e retenção de líquidos nesta paciente com artrite reumatoide representou um novo processo de doença, e não uma complicação de sua artrite.
Segundo, a avaliação abrangente é essencial quando os sintomas envolvem múltiplos sistemas corporais. Esta paciente necessitou de imagem sofisticada e exames laboratoriais para identificar a natureza generalizada de sua condição.
Finalmente, doenças raras podem imitar condições mais comuns. A equipe médica teve que considerar diagnósticos incomuns uma vez que causas comuns foram descartadas através de testes metódicos.
Limitações Desta Análise de Caso
Este relato de caso tem várias limitações importantes que os pacientes devem entender:
Isto representa a experiência de uma única paciente, e sua apresentação específica pode não se aplicar a outros com sintomas semelhantes. O diagnóstico de doença de Erdheim-Chester foi baseado em achados clínicos e de imagem, mas exigiu confirmação patológica através de biópsia.
As múltiplas condições médicas da paciente (artrite reumatoide, hipertensão, diabetes) podem ter influenciado tanto sua apresentação quanto o processo diagnóstico. Alguns testes diagnósticos que poderiam ter sido informativos (como níveis de IgG4 ou imagem óssea) não foram relatados neste resumo de caso.
Recomendações para Pacientes com Sintomas Semelhantes
Para pacientes que apresentam sintomas semelhantes, especialmente aqueles com condições autoimunes existentes, várias recomendações emergem deste caso:
- Relate novos sintomas prontamente ao seu profissional de saúde, especialmente se representarem uma mudança em relação à sua condição basal
- Mantenha registros detalhados da progressão dos sintomas, incluindo quando os sintomas começaram, o que os melhora ou piora e como afetam suas atividades diárias
- Mantenha cópias de todos os resultados de exames e relatórios de imagem, pois comparar resultados ao longo do tempo pode fornecer informações diagnósticas cruciais
- Pergunte sobre a possibilidade de encaminhamento para um centro médico especializado se seu diagnóstico permanecer obscuro após avaliação inicial
- Entenda que diagnósticos complexos frequentemente exigem múltiplos especialistas trabalhando juntos, incluindo reumatologistas, cardiologistas, radiologistas e patologistas
Os pacientes também devem estar cientes de que doenças raras frequentemente exigem consultar especialistas em centros médicos acadêmicos, onde os médicos têm experiência com condições incomuns e acesso às mais recentes tecnologias diagnósticas.
Informações da Fonte
Título do Artigo Original: Caso 18-2025: Uma Mulher de 63 Anos com Dispneia aos Esforços
Autores: Malissa J. Wood, Carola A. Maraboto Gonzalez, Reece J. Goiffon, Eric D. Jacobsen, Bailey M. Hutchison
Publicação: The New England Journal of Medicine, 26 de junho de 2025
DOI: 10.1056/NEJMcpc2300897
Este artigo de linguagem acessível é baseado em pesquisa revisada por pares dos Registros de Casos do Massachusetts General Hospital.