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Sequenciamento de próxima geração, NGS. Sequenciação de exoma inteiro, WES. Ele permite uma avaliação mais granular dos riscos individuais de câncer. Prevejo reações a muitos medicamentos. Quando uma criança nasce, em breve os médicos entregarão um pen drive com a criança ‘s genoma . Isso ajudará a avaliar os riscos para a saúde ao longo da vida. 1 em cada 4 pessoas apresenta mutações no DNA que afetam as considerações de diagnóstico e tratamento. Avaliação de risco de câncer por sequenciamento de última geração, NGS. Detecção precoce de risco de câncer por Sequenciamento de Exoma Completo, WES. Está se tornando mais popular e mais disponível. O sequenciamento da próxima geração é certamente mais barato. Quais são as oportunidades de rastrear o aumento dos riscos de câncer por meio do sequenciamento do genoma completo? Dr. Anton Titov, MD. Eu acho que isso é um caminho a percorrer. Esta é uma estratégia de diagnóstico precoce do câncer em um futuro muito próximo. Onde fica o melhor hospital? Existe um projeto da União Europeia 2020 ou Horizonte 2020. Esta é a maneira que eu imagino o sequenciamento de genes para detecção de riscos de câncer. Uma criança está saindo da sala de parto. Os médicos darão a seus pais um pequeno disco ou uma chave de unidade flash com palavras. Este é o genoma do seu filho. Sempre que você abordar os médicos, tome cuidado – eles são perigosos! Consulte esses dados de DNA. A segunda opinião médica é importante. Porque foi demonstrado que os genes afetam a forma como você responde aos medicamentos. Quando dou paracetamol a alguém com febre, dou 500 a 1000 miligramas para todos. Mas, obviamente, todo mundo tem uma taxa de metabolismo diferente. Todo mundo vai reagir de forma diferente. Com o paracetamol, a lacuna entre a eficácia e a toxicidade é enorme. Dr. Anton Titov, MD. Você não está preocupado com nada. Mas, para outros medicamentos, a janela terapêutica é muito mais estreita. Dr. Anton Titov, MD. A detecção de riscos de câncer definitivamente vale uma abordagem pessoal. Isso é chamado de farmacocinética. Os dados genômicos também podem nos dizer muito sobre o risco de desenvolver diferentes tipos de câncer. A doença a que você está propenso e talvez onde você deva colocar seus esforços de prevenção. Às vezes, alguém tem muitos genes que predispõem à obesidade. Obtenha uma segunda opinião médica sobre o câncer. Melhor tratamento para doença avançada. Assim, poderemos observar o peso com mais cuidado ou vice-versa. Acho que todo o sequenciamento do genoma vai nos dizer muito sobre os riscos pessoais à saúde. Obviamente, não vai substituir a medicina clínica. Vai nos ajudar muito na educação dos pacientes. O sequenciamento do genoma pessoal ajudará a prevenir doenças e superá-las. O sequenciamento completo do exame nos dirá como educar os pacientes. Dr. Anton Titov, MD. Os dados genômicos pessoais definitivamente serão usados muito mais cedo do que muitos pensam. Na próxima década isso vai acontecer. A maioria das pessoas saudáveis no hemisfério ocidental usará dados genômicos pessoais. Os preços do sequenciamento de genes cairão para algumas centenas de dólares. Isso é algo que todos podem pagar. Você publicou um artigo muito interessante que analisou 25 pessoas saudáveis. Acontece que 24% deles – quase 1 em cada 4 têm um manejo que altera as mutações do DNA. Essas mutações podem predispô-los a um risco maior de câncer e doenças cardíacas. 80% das pessoas testadas tinham de 1 a 3 mutações diferentes. Essas mutações exigiram alterações nas dosagens dos medicamentos aprovados pelo FDA dos EUA. Você poderia, por favor, falar sobre o sequenciamento de genes para encontrar mutações de câncer em pessoas saudáveis? Dr. Anton Titov, MD. Eu estava surpreso. Não esperava tanto conhecimento desse sequenciamento do genoma do DNA. Isso vai mudar meu julgamento clínico. Nossos métodos de detecção precoce do câncer serão alterados não apenas para mim, mas para toda a minha equipe. E, de fato, nós fizemos. Dr. Nadir Arber, MD. Encontramos uma pessoa com tendência a desenvolver câncer de mama porque tinha uma mutação BRCA. Mas a história clínica não nos disse sobre o risco de câncer de mama. Dr. Nadir Arber, MD. Tínhamos uma filha e a mãe dela. A mãe tem tendência a desenvolver pólipos no cólon. Dr. Anton Titov, MD. Sempre que fazia uma colonoscopia, encontrava pólipos. Dr. Anton Titov, MD. Obtenha uma segunda opinião médica sobre o câncer. Melhor tratamento para doença avançada. Então encontramos um gene que a predispôs a pólipos de cólon e câncer de cólon. Ele nos mostrou a correspondência entre o genótipo e o fenótipo. A filha não tinha esse gene. Dr. Nadir Arber, MD. Dissemos isso a uma filha. Dr. Nadir Arber, MD. Não precisamos fazer uma nova colonoscopia a cada 1-2 anos. A segunda opinião médica é importante. Porque você não carrega o gene que sua mãe carrega. Dr. Anton Titov, MD. Você pode ter as duas coisas. Todas essas informações eram apenas do sequenciamento completo do exoma. Acho que a fidelidade do sequenciamento não foi tão grande. No futuro, vamos melhorar a qualidade do sequenciamento do genoma completo. Tenho certeza de que podemos obter muito mais informações sobre a detecção precoce do câncer. Mas há muitas coisas. Onde fica o melhor hospital? Existem muitos genes causadores de câncer que ainda não conhecemos. Dr. Nadir Arber, MD. Não conhecemos suas funções. Dr. Nadir Arber, MD. Ainda não sabemos exatamente o que é significativo entre todos esses genes. É muito mais complicado. Dr. Nadir Arber, MD. Fazemos todo o sequenciamento do exoma. Isso é apenas cerca de 1% de todas as bases de DNA. Onde fica o melhor hospital? Há muito DNA entre os exons. Não acredito no termo DNA lixo. Tudo tem um significado. Mas, ao mesmo tempo, é muito interessante que a interpretação do genoma também seja muito importante. Claro, há muitas áreas cinzentas durante o sequenciamento do genoma para encontrar os riscos de câncer. Mas alguns dos genes têm mutações bem conhecidas que podem predispor as pessoas ao câncer. Portanto, não devemos buscar uma estratégia de avestruz para detecção de risco de câncer. Dr. Nadir Arber, MD. Devemos realmente saber o que está nos genes. E uma mutação encontrada é uma resposta clara para o risco de câncer. Obtenha uma segunda opinião médica sobre o câncer. Melhor tratamento para doença avançada. Em seguida, requer curadoria manual do genoma, como foi feito em seu artigo. Obtenha uma segunda opinião médica sobre o câncer. Melhor tratamento para doença avançada. Então, requer algum comportamento alterado com mitigação do risco de câncer. Eu concordo totalmente!
O texto desta página foi traduzido do inglês com a ajuda da Inteligência Artificial. Sabemos que não parece perfeito. Mas este texto ajuda você a nos encontrar. Veja nossas entrevistas em vídeo com os principais médicos do mundo. Esperamos que você os ache úteis. Deixe-nos saber como podemos ajudá-lo. Obrigado!